Babablog

Down-szindróma: szűrés, okok, tünetek

A Down-szindróma nem betegség, hanem egy egészségi állapot. Mi okozza, mivel jár, milyen vizsgálatokkal lehetséges szűrni ezt a kromoszóma-rendellenességet?

A Down-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely enyhe vagy súlyos fizikai és fejlődési problémákat okoz: egy életre szóló egészségi állapot, amely bár nem gyógyítható, de az orvosok ma már egyre több ismerettel rendelkeznek róla. Ha gyermeked Down-szindrómás, akkor a korai megfelelő ellátás nagyban hozzájárulhat ahhoz, hogy teljes és tartalmas életet élhessen.

A Down-szindróma kifejezést egy John Langdon Down nevű angol orvosnak köszönhetjük, aki elsőként határozta meg a tünetcsoport jegyeit. A fizikai külsőségek alapján helytelenül azt feltételezte, hogy a szindróma a mongoloid nagyrasszra üt vissza. Innen ered a mongolizmus, mongol idióta szófordulat, ami mára elfogadhatatlanná vált, és már nem használjuk.

A Down-szindróma okai és típusai

Az öröklődés során során mindkét szülő továbbadja génjeit gyermekeinek. Ezeket a géneket a kromoszómák hordozzák. Amikor a baba sejtjei kifejlődnek, minden sejtnek 23 pár kromoszómát kell kapnia, összesen tehát 46 kromoszómát, amelynek egyik fele az anyától, másik fele pedig az apától származik.

A Down-szindróma többnyire jellegzetes külső jegyekben mutatkozik meg.

A Down-szindrómás gyermekeknél az egyik kromoszóma nem válik szét megfelelően. A baba végül a 21-es kromoszóma három példányával, vagy egy extra részleges példányával rendelkezik a kettő helyett. A kromoszóma-rendellenesség hatással lehet az egyén fizikai jellemzőire, intellektusára és általános fejlődésére.

Triszómia, mozaicizmus, transzlokáció

  • A Down-szindróma leggyakoribb formája a 21-es triszómia, amely a rendellenes esetek 95 százalékát teszi ki. Ez egy olyan állapot, amikor valakinek 46 helyett 47 kromoszómája van minden egyes sejtben.
  • A mozaik Down-szindróma esetében csak néhány sejt rendelkezik a 21-es kromoszóma egy plusz példányával. A normális és abnormális sejtek mozaikosságát a megtermékenyítést követő abnormális sejtosztódás okozza.
  • Transzlokációs Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma egy része a sejtosztódás során leszakad, és egy másik kromoszómához, általában a 14. kromoszómához kapcsolódik.

A legtöbb Down-szindrómás enyhe (IQ: 50-69) vagy közepes (IQ: 35-50), néhány esetben súlyos (IQ: 20-35) értelmi fogyatékossággal küzd. A mozaik Down-szindrómások jellemzően 10-30 ponttal magasabb IQ-értékkel rendelkeznek.

A Down-kór előfordulásának gyakorisága és kockázati tényezői

A Down-szindróma körülbelül minden 700. terhességnél fordul elő. Számos tényező határozza meg, de a kutatások szerint nagyobb az esélye, ha az anya 35 évesnél idősebb. 30 éves kor előtt a Down-szindróma 1000 terhességből kevesebb mint 1 esetben fordul elő. A 40. életév betöltése után ez a szám 1000-ből körülbelül 12-re emelkedik.

A kutatások azt mutatják, hogy az apai életkor is szerepet játszik: egy 2003-as tanulmány szerint a 40 év feletti apáknál kétszer nagyobb az esélye a Down-szindrómás újszülött érkezésének.

Azok a szülők, akiknek van már egy Down-kóros gyermekük, vagy maguk is genetikai transzlokációval rendelkeznek, fokozottan ki vannak téve annak a kockázatnak, hogy ismét ilyen kromoszóma-rendellenességgel szülessen gyermekük. A genetikai tanácsadó segíthet a szülőknek felmérni ennek kockázatát.

Vizsgálatok a Down-kór kimutatására terhesség alatt

35 éves kor felett a kismamáknak ajánlott genetikai tanácsadáson részt venni. Milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre a Down-kór szűrésére?

  • Az úgynevezett nyaki bőrredő mérésére a terhesség 11. és 14. hete között kell sort keríteni az első trimeszteri szűrés részeként. Ilyenkor különböző paraméterek (a gyermek nyaki bőrredőjének vastagsága, az anyai vérértékek stb.) segítségével kiszámítják a fejlődési rendellenesség valószínűségét.
  • A kombinált teszt részét képező vérvizsgálat során meghatározzák két, az anyai vérben található magzati fehérje koncentrációját. A szakirodalmi adatok szerint ez a vizsgálat jelentős hatékonysággal képes szűrni a Down- az Edwards- és a Patau-szindrómákat is. A vérvétel szabadon választható, nem kötelező része a szűrővizsgálatnak. A megbízható értékeléshez a vérvételnek szintén a 11-14. héten kell megtörténnie.
  • Jelenleg még néhány másik anyai vérteszt, a NIFTY-teszt, a Trisomy-teszt és a PrenaTest is rendelkezésre áll a magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére.

A triszómia jeleit ultrahangvizsgálattal is lehet szűrni.

Amniocentézis: mikor derül ki a Down-kór?

A legbiztosabb diagnózist az a kromoszómavizsgálat nyújtja, amelynél a magzatvízből vesznek mintát egy, a hasüregbe szúrt tű segítségével a 15-20. héten. Ez a vizsgálat növeli a vetélés kockázatát. A méhlepényből ennél korábban is lehet mintát venni, de a magzatvesztés rizikója itt is fennáll, ráadásul a találati statisztika is gyengébb.

Ma már egyre többen vállalják pozitív diagnózis vagy magas kockázat ismeretében is Down-szin­dró­más gyermekük megszülését. A szülők joga, hogy döntsenek arról, megtartják-e a születendő babát, az orvos feladata pedig a legjobb tudása szerinti felvilágosítás. A bármely irányba történő befolyásolás etikai vétségnek minősíthető.

A magyar törvények a terhesség 20. hetéig engedik az abortusz elvégzését, viszont a diagnosztikus eljárás elhúzódása okán a 24. hétig lehetőség van művi terhességmegszakításra, amennyiben a magzat genetikai, teratológiai ártalmának valószínűsége eléri az 50%-ot.

Down-kóros fejlődési rendellenességek

Bár a genetikai rendellenesség valószínűségét a terhesség alatti szűrővizsgálatokkal meg lehet becsülni, a Down-kórnak nincsenek tünetei terhesség alatt.

Születéskor a Down-kóros babáknál többnyire észlelhetőek bizonyos jellegzetességek, például:

  • fehér foltok a szivárványhártyán,
  • ferde szemrések,
  • alacsony izomtónus,
  • alacsony termet és rövid nyak,
  • lapos orrnyereg és
  • kiálló nyelv.

A Down-szindrómás emberek általában valamilyen fokú fejlődési rendellenességgel küzdenek, amely lehet, enyhe, közepes vagy súlyos mértékű.

Potenciális egészségügyi problémák Down-szindróma esetén

A lehetséges komplikációk közé tartoznak:

  • a veleszületett szívhibák;
  • a halláskárosodás;
  • a rossz látás;
  • a szürkehályog;
  • a csípőproblémák;
  • a leukémia;
  • a krónikus székrekedés;
  • az alvási apnoe (alvás közbeni légzéskimaradás);
  • a demencia (gondolkodási és memóriazavarok);
  • a pajzsmirigy alulműködés (alacsony pajzsmirigy funkció);
  • az elhízás;
  • a késői fognövekedés, ami rágási problémákat okozhat, valamint
  • az Alzheimer-kór idősebb korban. 

A Down-szindrómás emberek ma hosszabb és boldogabb életet élnek, mint pár évtizeddel korábban. Bár gyakran egyedi kihívásokkal szembesülhetnek, ezeket az akadályokat is leküzdhetik támogató környezetben.

A Down-kór több típusát ismerjük.

A tapasztalt szakemberekből és megértő családtagokból, barátokból álló erős védőháló kiépítése kulcsfontosságú a Down-szindrómások és családjaik esetében.

Segítség a teljesebb élethez: szocializáció, integráció

A Down-szindróma nem gyógyítható, de számos támogató és oktatási program létezik, amelyek segíthetnek az érintetteknek és családjuknak. A gyerekeknek speciális oktatók és terapeuták segítenek:

  • az érzékszervi készségek,
  • a szociális készségek,
  • a motoros készségek, valamint
  • a nyelvi és kognitív képességek elsajátításában.

A Down-szindrómás gyermekek gyakran teljesítik az életkorhoz kapcsolódó mérföldköveket, viszont többnyire lassabban tanulnak, mint más gyermekek. Enyhe fokú Down-szindróma esetén akár az is lehetséges, hogy az érintett munkát vállaljon, és bizonyos mértékig önállóan éljen.

Az első Down-szindróma világnapot 2006. március 21-én tartották. Ezen a napon a világ minden táján olyan eseményeket szerveznek, ahol felhívják a közvélemény figyelmét a Down-szindrómával élők jogaira és elfogadásuk fontosságára.

A Down-szindrómás gyermek nevelése

Ha gyermeked Down-szindrómás, az egyik leghasznosabb dolog, amit tehetsz, hogy minél többet megtudsz erről az állapotról. Érdemes lehet elbeszélgetni más érintett szülőkkel, így tippeket kaphatsz, és megtudhatod, mire számíthatsz. A legtöbb gyermekhez hasonlóan a Down-szindrómás csemeték is igénylik a rutint, és jobban reagálnak a pozitív támogatásra, mint a fegyelmezésre. 

  • Adj gyermekednek házimunkát, amelyeket apró részfeladatokra osztasz, és légy türelmes.
  • Ösztönözd arra, hogy játsszon olyan gyerekekkel is, akiknek nincs Down-szindrómájuk, és persze olyanokkal is, akiknek van.
  • Szakíts időt játékra, olvasásra, szórakozásra és közös kirándulásokra.
  • Támogasd a mindennapi feladatok önálló elvégzésében.
  • Engedd meg neki, hogy ésszerű kockázatokat vállaljon. Persze védened kell a gyermekedet, de teret is kell kapni ahhoz, hogy lássa, mivel képes megbirkózni.
  • Támogasd a problémák megoldásában, de ne végezd el helyette a feladatokat, csak segíts neki.

Minden családnak megvannak a maga örömforrásai és kihívásai, de ha az embernek Down-szindrómás gyermeke van, a dolgok egy kicsit másképp alakulnak. Az iskola, a zeneórák, a sport és a munka mellett általában még sok extra orvosi látogatással, terápiás elfoglaltsággal kell számolni. Fontos, hogy elfogadd a segítséget, amikor felajánlják, és hogy odafigyelj a saját szükségleteidre is, hogy te is teljes értékű életet élhess, és képes legyél erre ösztönözni gyermekedet is.

Fotó: www.shutterstock.com